Down Sendromu ve Otizm: Farkı Ne, İkisi Bir Arada Olur mu?

Down sendromlu çocuğunuzun bazı davranışları, tanıdığınız diğer Down sendromlu çocuklardan farklı görünüyorsa aklınıza otizm gelebilir. “İkisi aynı şey mi, yoksa ikisi birden olabilir mi?” sorusu da çoğu zaman burada başlar. Bu yazıda iki durum arasındaki farkı, birlikte görüldüklerinde neden geç fark edildiklerini ve bunun eğitim planına ne kattığını anlatıyoruz.

Down sendromu ile otizm arasındaki fark nedir?

Down sendromu, genetik testle doğrulanan kromozomal bir durumdur; otizm ise hekimin çocuğun davranışlarını ve gelişimini değerlendirerek koyduğu bir tanıdır. Kısacası birinin kaynağı kromozomlarda görülür, diğeri çocuğun iletişim kurma, etkileşime girme ve davranma biçiminden anlaşılır.

MEB’in kromozom farklılıkları üzerine hazırladığı aile eğitimi kitabına göre Down sendromu, 21. kromozomun iki yerine üç kopya olmasından kaynaklanır ve yaklaşık 700–800 canlı doğumda bir görülür. ABD Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü (NICHD), doğumdan sonra tanıdan çoğu zaman önce bedensel işaretlerle şüphelenildiğini, ardından bebeğin kan örneğinde kromozom sayısına bakılarak doğrulandığını belirtir.

Otizmde böyle bir laboratuvar testi yoktur. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri’ne (CDC) göre otizmi gösteren bir kan testi bulunmaz; hekimler çocuğun gelişim öyküsüne ve davranışlarına bakarak tanı koyar. Otizmde tanı sürecinin nasıl işlediğini ve tanıyı kimin koyduğunu evde otizm testi yapılıp yapılamayacağını anlattığımız yazıda ayrıntılı ele aldık.

	Down sendromu	Otizm
Nedir?	21. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklanan genetik durum	Sosyal iletişimi, etkileşimi ve davranışı etkileyen gelişimsel bir farklılık
Nasıl anlaşılır?	Kan örneğinde kromozom analiziyle doğrulanır	Kan testi yoktur; gelişim öyküsüne ve davranış değerlendirmesine dayanır
Ne zaman anlaşılır?	Gebelikteki testlerle ya da doğumdan kısa süre sonra	CDC’ye göre deneyimli bir uzmanın 2 yaşa kadar koyduğu tanı güvenilir kabul edilir; Down sendromlu çocuklarda bu tanı çoğu zaman daha geç konur
Tanıyı kim koyar?	Hekim; tanı genetik testle kesinleşir	Hekim; çocuğu gözlemleyerek ve aileden öykü alarak

Down sendromu ile otizm aynı şey mi?

Hayır, Down sendromu ile otizm aynı şey değildir ve Down sendromlu çocukların büyük bölümünde otizm yoktur. Amerikan Pediatri Akademisi’nin (AAP) 2022’de yayımladığı Down sendromlu çocukların sağlık izlemi raporuna göre Down sendromlu kişiler sosyal ortamlarda çoğu zaman bilişsel değerlendirme sonuçlarından beklenenden daha iyi işlev gösterir. Rapor, bu tablonun istisnası olarak eşlik eden otizmi anar.

İki durumun karıştırılmasının bir nedeni, bazı görünümlerinin benzemesidir. Ailelerin deneyimlerini inceleyen 2024 tarihli bir çalışmanın yazarları, zihinsel yetersizliğin de otizmin de iletişim, oyun ve davranış alanlarında güçlüklerle kendini gösterebildiğini, bunun da ayırt etmeyi zorlaştırdığını belirtir. Down sendromlu çocuklarda konuşmanın neden gecikebildiğini Down sendromlu çocukların konuşma gelişimini anlattığımız yazıda bulabilirsiniz.

Down sendromu ve otizm bir arada olur mu?

Evet, Down sendromu ve otizm aynı çocukta bir arada görülebilir; araştırmalarda bu duruma Down sendromu-otizm çift tanısı denir. Genetik sendromlarda otizm özelliklerinin sıklığını inceleyen 168 makaleyi bir araya getiren Richards ve arkadaşlarının 2015 tarihli meta-analizinde, Down sendromunda otizm özelliklerinin kalite ağırlıklı görülme oranı %16 bulunmuştur. Aynı çalışmaya göre incelenen tüm sendromlarda otizm özellikleri genel nüfusa göre anlamlı ölçüde daha sıktır.

Bu oranı okurken iki noktayı akılda tutmak gerekir. Meta-analizin yazarları, bir araya getirilen çalışmaların yöntem ve veri kalitesinin birbirinden çok farklı olduğunu belirtir. Ayrıca ölçülen şey her zaman klinik bir tanı değil, değerlendirme araçlarıyla saptanan otizm özellikleridir.

AAP raporu da otizmin ve diğer davranış sorunlarının Down sendromlu çocuklarda daha sık görüldüğünü, belirtilerin 2–3 yaş gibi erken bir dönemde ortaya çıkabileceğini yazar. Rapor, çocuk doktorlarının Down sendromlu çocukları da diğer çocuklar gibi 18–24 aylıkken otizm açısından taramasını ve kaygı verici sonuçta uzman değerlendirmesine yönlendirmesini önerir.

Down sendromlu çocukta otizm tanısı neden geç konur?

Çünkü otizme ait belirtiler kolayca Down sendromunun bilinen gecikmelerine bağlanabilir; AAP bu hataya gölgeleme (İngilizcede “overshadowing”) adını verir ve bundan kaçınılmasını ister. Rapora göre Down sendromlu çocuklarda otizm, Down sendromu olmayan otizmli çocuklardakinden biraz farklı göründüğü için tanı çoğu zaman gecikir.

AAP’ye göre çift tanılı çocukların taklit, ilişki kurma ve dili anlama becerileri, yalnızca otizmi olan çocuklara göre daha iyidir; ama yalnızca Down sendromu olan çocuklara göre daha zayıftır. Ailelerin deneyimlerini inceleyen çalışmanın aktardığı bir karşılaştırmada da çift tanılı çocuklarda göz teması ve sosyal gülümsemenin, yalnızca otizmi olan çocuklara göre daha az etkilendiği görülmüştür. Göz teması kuran, gülümseyen ve taklit eden bir çocukta otizmi akla getirmek bu yüzden zorlaşabilir.

Gecikmenin boyutuna dair fikir veren bir kaynak, çoğu ABD’de yaşayan ve çocuğu çift tanı almış 47 bakıcıyla yapılan ankettir. Aileler, çocuklarının diğer Down sendromlu çocuklardan farklı olduğunu ortalama 3,87 yaşında fark ettiklerini, otizm tanısının ise ortalama 8,52 yaşında konduğunu bildirmiştir; arada ortalama 4,65 yıl vardır. Örneklem küçük olduğu için bu rakamlar genellenemez.

Aynı ankette ilk kaygısını çocuğu izleyen hekime anlatan ailelerin yüzde 82’si (18 aile), hekimin kendilerini yönlendirecek bilgi ya da deneyime sahip olmadığını düşündüğünü söylemiştir.

Tanının gecikmemesi önemlidir. AAP, otizmden şüphelenildiği anda yönlendirme yapılmasının kritik olduğunu, çünkü Down sendromlu olanlar dahil bütün otizmli çocuklarda erken müdahalenin önem taşıdığını vurgular.

Hangi belirtileri hekimle konuşmalısınız?

Çocuğunuzun daha önce kazandığı becerileri kaybetmesi ya da sosyal iletişiminin Down sendromunda alışık olunandan farklı görünmesi, hekimle konuşmanız gereken başlıca işaretlerdir. Aşağıdaki liste bir tanı aracı değildir; yalnızca muayenede dile getirebileceğiniz gözlemleri toparlar.

• Daha önce kullandığı sözcükleri, oyunları ya da günlük becerileri kaybetmesi
• İnsanlara, ortak oyuna ve sizinle aynı şeye birlikte bakmaya ilgisinin belirgin biçimde az olması
• El çırpma, sallanma, aynı oyuncakla defalarca aynı şekilde oynama ya da ışık ve vantilatör gibi şeylere uzun süre bakma
• Sözcük ya da cümleleri yineleyip durması
• Belirgin içe kapanma, kaygı, aşırı hareketlilik ya da kendine zarar verme
• Seslere, dokunmaya ya da ışığa aşırı tepki göstermesi
• Gelişim adımlarının diğer Down sendromlu çocuklara göre belirgin biçimde yavaş ilerlemesi

Bu maddeler iki kaynaktan derlenmiştir. AAP raporu, yalnızca Down sendromu olan çocuklarla karşılaştırıldığında çift tanılı çocuklarda basmakalıp hareketlerin, tekrarlayıcı dilin, aşırı hareketliliğin, sosyal içe çekilmenin, kaygının ve kendine zarar vermenin daha sık görüldüğünü belirtir. Bakıcı anketinde ise ailelerin ilk fark ettikleri şeyler arasında en sık tekrarlayıcı davranışlar, sosyal ilişkiye ilgisizlik ve ortak dikkatte zayıflık ile iletişim güçlükleri yer almış; duyusal hassasiyet, gelişimde yavaşlama ve beceri kaybı da sayılmıştır.

Muayeneye giderken gözlemlerinizi tarih ve örnekle not etmeniz, “Diğer Down sendromlu çocuklardan farklı” dediğiniz şeyi somutlaştırır. Aynı çalışmanın yazarları da birden fazla işaretin bir arada görülmesinin ve çocuğun diğer Down sendromlu çocuklardan “farklı” olduğu kaygısının, belirtileri Down sendromuna bağlayıp geçmek yerine uzman değerlendirmesine yol açması gerektiğini yazar.

Otizm şüphesinde sağlık kontrolleri neden önemlidir?

Çünkü işitme, görme ve kas tonusuyla ilgili sorunlar da dil ve sosyal gelişimi etkileyebilir; belirtilerin arkasındaki nedeni ayırmak hekimin işidir. Bakıcı çalışmasının yazarları, Down sendromlu kişilerde sık görülen işitme kaybının, kas gevşekliğinin ve görme sorunlarının dil ve sosyal gelişimi etkileyebileceğini hatırlatır. İşitme kontrollerinin neden düzenli yapılması gerektiğini konuşma gelişimi yazımızda ayrıca ele aldık.

AAP raporu, 1–5 yaş izlemine ilişkin bölümde otizmle ilgili önerilerin hemen ardından hekimin nöbet gibi nörolojik belirtileri sorgulamasını ve nörolojik muayene yapmasını da önerir. 562 Down sendromlu çocuğun kayıtlarını inceleyen 2023 tarihli geriye dönük bir çalışmada da çift tanılı çocuklarda bebeklik spazmları (bebeklikte görülen bir nöbet türü), kabızlık, reflü ve beslenme güçlüklerinin daha sık olduğu bulunmuştur.

Bu kontrollerin hangisinin, ne zaman yapılacağına çocuğunuzu izleyen hekim karar verir. Eğitimcinin rolü gözlemlerini aileyle paylaşmak ve değerlendirme için hekime başvurmayı önermektir; tanı koymak ya da bir sağlık sorununu dışlamak değildir.

Çift tanı eğitim planında neyi değiştirir?

Çift tanı, eğitim planının Down sendromunun ve otizmin ihtiyaçlarını birlikte gözetmesi gerektiği anlamına gelir: görsel destekler, öngörülebilir bir düzen ve iletişimi, sosyal etkileşimi, günlük yaşamı bir arada ele alan hedefler. Plan tanı etiketinden değil, çocuğun gözlenen becerilerinden ve ailenin önceliklerinden yola çıkar.

Görsel destekler iki durumda da ortak bir zemin sunar. Jarrold ve Baddeley’in Down sendromunda kısa süreli belleği inceleyen derlemesine göre bu çocuklarda sözel kısa süreli bellek zayıfken görsel-uzamsal kısa süreli bellek görece korunur. MEB’in 2024 tarihli otizm spektrum bozukluğu aile eğitimi kitabı (4–6 yaş) da duyguları fotoğraf, resim ve olay kartlarıyla somutlaştırmayı ve günlük rutinler için fotoğraflı etkinlik çizelgeleri kullanmayı önerir.

Öngörülebilir bir düzen ikinci ortak noktadır. Aynı kitaba göre günlük rutinlerin tahmin edilebilir bir sırayla ilerlemesi çocuğa güven verir; rutin dışı durumlar gerginlik yaratabildiği için yaklaşan değişiklikler önceden anlatılmalı, çalışma ortamından televizyon ve tablet gibi dikkat dağıtıcılar kaldırılmalıdır. Görsel programın, geçişlerin ve sınır koymanın evde nasıl uygulanacağını Down sendromlu çocuğa nasıl davranılacağını anlatan yazımızda adım adım anlattık.

Alan	Down sendromu açısından	Otizm eklendiğinde ayrıca
İletişim	Anlamayı ve konuşmayı jest, işaret ve resimle desteklemek	İstekte bulunmayı, ortak dikkati ve sosyal amaçlı iletişimi ayrı hedefler olarak ele almak
Öğrenme düzeni	Küçük adımlar, bol tekrar, somut materyal	Fotoğraflı çizelge, önce-sonra düzeni, değişikliklere önceden hazırlık
Sosyal beceriler	Sosyal ilgiyi öğrenme fırsatına çevirmek	Sırayla oynamayı, taklidi ve ortak oyunu adım adım öğretmek
Davranış	Olumlu pekiştirme, çabayı fark etmek	Tekrarlayıcı davranışların ve duyusal hassasiyetlerin öğrenmeyi nasıl etkilediğini gözlemlemek
Günlük yaşam	Öz bakımda bağımsızlığı artırmak	Adımları fotoğraflı kartlarla sabitlemek, rutinleri aynı sırayla tekrarlamak

Hedeflerin hekim, dil ve konuşma terapisti, fizyoterapist gibi diğer uzmanların çalışmalarıyla uyumlu olması da süreci kolaylaştırır. Bu uzmanların neye odaklandığını Down sendromu özel ders sayfasında, otizme yönelik ders içeriğini otizm özel ders sayfasında bulabilirsiniz. Otizm tanısı yeni konduysa otizm tanısından sonraki ilk adımları anlatan yazımız da yol gösterebilir.

Büşra Nur Gökçe, daha önce bir özel eğitim ve rehabilitasyon merkezinde hem Down sendromlu hem otizm spektrumundaki öğrencilerle bireyselleştirilmiş eğitim programları doğrultusunda çalışmış bir çocuk gelişimcidir. Evdeki birebir derslerde tanı konmaz; plan, çocuğun varsa raporları ve derslerde gözlenen becerileri üzerinden, görsel destekli ve öngörülebilir bir düzenle kurulur. Derste fark edilen yeni bir değişiklik aileyle paylaşılır ve değerlendirilmesi için hekime gidilmesi önerilir.